在分子诊断试剂方面,依赖公司自主研发的基因分析技术,已经开发了系列具备明显技术和价格竞争优势的基因检测试剂盒,主要包括中国人耳聋相关常见基因突变检测试剂盒(检测60或120个突变位点,其中包含5个缺失突变位点),人类24条染色体非整倍体检测试剂盒(170个探针覆盖24条染色体),人类y染色体结构变异检测试剂盒(120多个探针覆盖y染色体绝大部分男性发育相关关键基因以及部分x染色体),中国人地中海贫血相关常见基因突变检测试剂盒, 人类线粒体疾病相关基因突变定量检测试剂盒,人类重型血友病相关f8基因倒位快速检测试剂盒,人类dmd基因外显子缺失重复突变检测试剂盒,中国人脊髓性肌萎缩相关7种smn1基因突变检测试剂盒等。更多更先进的产前诊断相关产品也正在开发中。
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