dna拷贝数就是指某段dna序列在某一生物的基因组中的个数。单拷贝就是该段dna在该生物基因组中只有一个，多拷贝则指多个。基因拷贝数变异（copy number variation，cnvs）是指dna片段大小范围从kb到mb的亚微观突变，主要来源于基因组的结构重组。
“拷贝数变异”（cnvs）和“单核苷酸多态性”（snps）是人类表型变异的两个重要来源。在人类基因组中基因拷贝数变异广泛存在，基因组拷贝数变异现象极为复杂，dna拷贝数变异的出现会影响所涉及基因的表达水平，从而影响机体神经功能、调节细胞生长、调节机体代谢，同时还有可能涉及疾病相关表型。
目前国际学术界认为cnv研究对遗传性疾病的研究具有重大意义，并提出cnv的检测应该成为包括疾病易感性研究在内的所有基于遗传的表型差异研究的标准设计。
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