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发稿时间：2020-05-19来源：天昊生物

 

想从候选基因角度研究人类疾病，如何获得疾病/表型候选基因？

基因组测序后，获得的候选突变很多，哪些突变基因真的可能和疾病相关呢？

转录调控组测序后，获得的候选基因很多，哪些基因真正可能与疾病相关呢？

 

如果你有这些疑问，phenolyzer数据库必须了解一下！

phenolyzer（）可以帮助我们利用现有的生物学数据库以及疾病表型信息更快地获得相关候选基因，并对候选基因进行优先级排序。该工具于2015年7月发表于 nature methods杂志。

phenolyzer工作原理

1获得种子基因。通过将输入的疾病表型与预编译数据库比对来获得直接相关的种子基因，同时对基因进行置信度评分，计算加权总分。

2将种子基因扩大到相关基因。主要是基于四种关系,蛋白-蛋白相互作用，共同的生物学通路或基因家族以及相互调控。

3综合评分排名。整合“种子基因”和扩展分析得到的基因，获得候选基因列表，最后基于所有信息以生成每个基因的得分，基于逻辑回归模型对数据进行训练得到权重，然后将分数归一化为最终的基因排序列表。

图：phenolyzer工作流程图

 

运行方法

* 填写邮箱，可用于接收结果链接。

* 输入疾病表型。多种方式：可以输入omim 编号，hpo编号以及疾病标准英文名称。输入疾病标准名称的时候带有自动补全功能哦，以“alzheimer”为例，会显示许多疾病类型，也可以直接选择。

如果疾病明确，则只需输入标准的疾病英文名称即可。如果疾病不明确，可输入患者的多个表型特征，并且分号隔开。

* 点击submit提交。

* 其他选项。option 通常保持默认即可，但是有两个需要注意的选项。

"gene selection"：如果已经有候选基因集，可以选择“yes”,输入框中输入基因列表，然后点击submit提交。这样就会在我们自己提供的基因中进行候选基因评分。

"phenotype interpret"：如果输入的是疾病标准名称(例如 "amyotrophic lateral sclerosis") ，这样需要选择"disease only"模式;如果是表型特征（例如"thin upper lip vermilion"）,则需要选择"phenotype interpretation"。

 

 

*结果

1)"summary "文本格式结果。主要是种子基因和预测基因列表，以及基因的score，可自行下载至本地。

2) “network”网络图。与表型相关的基因网络图，圈越大表示与疾病关联越强。

3)“barplot”图。将基因按照score值由大到小进行排列。

4) “details”。列出与基因相关的所有信息，可以点击查看。

*参考文献：

hui yang, peter n. robinson, kai wang. phenolyzer: phenotype-based prioritization of candidate genes for human diseases. nature methods, 12:841-843 (2015).

 

 

 

 

 

天昊wes/wgs服务升级！

目前，天昊全基因组测序/全外显子测序个性化分析流程已纳入phenolyzer分析内容，助您更好的锁定疾病候选基因！