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发稿时间：2019-12-16来源：天昊生物

表观基因组关联分析（epigenome-wide association study，ewas），即基于全基因组范围寻找组间的表观遗传学标记的差别或特征，目前是研究复杂疾病遗传学基础的一种有效方法。由于dna样本的易获得性和dna甲基化检测技术的不断成熟，大量的科研成果已经累积了大量的dna甲基化芯片数据（主要是infinium humanmethylation450 (450k) 和 methylationepic (850k) 芯片平台）。有效的数据整合和深入挖掘，将为复杂疾病或性状的表观遗传学深入研究提供更多重要的参考信息。但是，由于不同试验的研究平台，研究批次，包括样本的年龄性别等信息千差万别，直接使用这些数据肯定会导致大量的假阳性。为了解决这些问题，实现更好的甲基化数据整合分析，中国科学院北京基因组研究所国家基因组科学数据中心，开发了人类表观组关联分析数据库ewas data hub。该研究成果于2019年10月在国际学术期刊《核酸研究》（nucleic acids research）在线发表，标题为“ewas data hub: a resource of dna methylation array data and metadata”。

图：ewas试验流程

图片来源：

图：ewas文章发表情况

数据库链接：
数据库内容：ewas data hub整合了来自geo、tcga、arrayexpress和encode数据库的共计75,344个样本的dna甲基化芯片数据（450k和850k芯片数据）和相应的元数据，涉及470种组织/细胞类型，306种疾病和178种样本相关变量。数据整合处理时采用了归一化方法来消除不同数据集的批次效应，为485,512个探针和36,397个基因提供了参考dna甲基化图谱。