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发稿时间：2019-10-30来源：天昊生物

全基因组关联分析（genome-wide association study，gwas），是通过对样本性状表型和基因型进行相关性分析，鉴定与目标性状紧密关联的遗传变异的一种常用策略。gwas除了在研究人类疾病方面应用广泛外，在动植物重要经济性状基因定位、分子遗传育种、遗传进化等领域都有重要的应用。近期在动物和植物领域分别有关于gwas新数据库及新方法的重量级文章发表，下面我们就来看一看。

1、题目：animal-imputedb:一个用于多种动物基因型估算的综合性数据库

发表期刊：nucleic acids research  发表时间：2019-10-4  影响因子：11.147

基因型填充（genotype imputation）是根据参考组样本中的单体型和基因型估计缺失基因型的过程。它可以有效增加单核苷酸多态性(snps)的密度，因此广泛用于使用相对便宜和低密度snp芯片的大规模全基因组关联研究(gwas)。然而，除了人类外，大多数动物缺乏高质量的参考组信息，这极大地限制了基因型填充在动物中的应用。为了克服这一限制，研究者开发了动物填充数据库--animal-imputedb，它是一个公共数据库，包含13种动物的基因参考组，用于在线基因型估算、基因变异搜索和免费下载。该数据库致力于从各种研究和数据库中收集非人动物的基因型数据和全基因组重测序数据。开发了一种分析管线来处理不同类型的原始数据以构建参考组。最后，构建了13个动物高质量的参考组信息，包括来自2265个样本的4亿个snp。总的来说，animal-imputedb数据库是动物基因型估算的重要资源，将极大地促进动物基因组选择和遗传改良的研究。

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2、题目：用主成分分析gwas方法对综合调控水稻株型相关基因的鉴定

发表期刊：pnas  发表时间：2019-10-15  影响因子：9.504

阐明水稻株型的遗传控制对于作物的产量至关重要。水稻株型是受株高、分蘖和穗部形态影响的复杂性状。主成分分析（principal component analysis, pca）是从表型复杂性状中提取关键信息的有效手段，这些性状高度相关，同时保留了原始信息。pca可以将一组相关变量转换成一组小得多的不相关变量作为主成分（pcs），它可以从原始数据中获取大部分信息。这项研究应用了这一新策略，使用主成分作为全基因组关联研究(gwas)的因变量。在对与植物株型相关的8个典型性状的pca后发现，第一主成分pc1提供了关于决定水稻株型性状的最多信息。使用pc1作为因变量的全基因组关联研究(gwas)被用来分离编码水稻的基因spindly (osspy)，它编码的蛋白激活赤霉素信号抑制蛋白slr1。群体遗传学分析表明，在水稻育种过程中对与半矮秆和小穗有关的osspy功能等位基因进行了选择。总之，在gwas中使用pca来识别调节植物结构的遗传因素，这种方法在鉴定与植物株型相关的关键基因方面被证实是有效的，pca在gwas中的应用将有助于揭示与复杂性状相关的基因。

图1、植物株型的pca和gwas。(a) 169个粳稻品种数据集中8个性状的前3个性状的pca (pc1、pc2、pc3)汇总。(b) pc1和pc2的加载图。红色、蓝色和绿色分别表示穗数、长度相关性状(秆长、穗长、轴长)和数量相关性状(二级分枝数、小穗数、一级分枝数)的簇。圆圈相当于解释方差的100%。pc1和pc2的差异比例显示在括号中。(c和d) pc1和pc2的gwas分析结果。

图2、从pc1 gwas中成功对植物表型相关基因进行分离。

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