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发稿时间：2019-10-15来源：天昊生物

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开发团队：中山大学超级计算机学院的任间教授

参考文献：zheng yy, nie p, peng d, he zh, liu mn, xie yb, miao yy, zuo zx* and ren j*. m6avar: a database of functional variants involved in m6a modification.nucleic acids research. 2018; 46(d1): d139-145.

摘要：

人类基因组的单核苷酸变异（single nucleotide variants，snvs）位点数量庞大，寻找其中真正的致病位点仍然是遗传学研究中的一项重要挑战。最近, n6-甲基胞嘧啶（m⁶a）修饰在许多基本生物过程和各种疾病中的关键作用被揭示，已经成为一个研究热点。因此，评估变异对m6a修饰的影响至关重要。m6avar数据库由中山大学超级计算机学院的任间教授团队开发，是可能影响m6a修饰的m6a相关变异综合数据库，它将通过m⁶a修饰的功能来解释变异的功能。m⁶a相关变异来源于3种不同的m⁶a资源，包括miclip/pa-m6a-seq实验（高可信度），merip-seq实验（中可信度）和全转录组预测（低可信度）。数据库同时也整合了与变异相关的rbp结合区，mirna-靶点和剪接位点以帮助用户研究m⁶a相关变异对转录后调控的影响，为进一步的功能研究提供了很多可以挖掘的资源。同时，该数据库还整合了来自全基因组关联研究（ genome-wide association studies (gwas）和clinvar的数据，所以m6avar也是研究m⁶a相关变异和疾病间的关系的一种有用资源。

图：m6avar数据库的内容构架

数据总览：

m6avar数据库收集了来源于dbsnp和tcga的百万个位点信息, 成千上万的有实验证据的m6a修饰位点信息（来源于7个m6a 单核苷酸分辨率交联与免疫沉淀(miclip)实验数据，2个 pa-m6a-seq实验数据和244个merip-seq实验数据），以及大量的预测m6a位点数据。目前，m6avar数据库注释了414,241个 m6a相关变异位点，包括dbsnp 来源的352,014 m6a-associated germline mutations和tcga来源的 62,227 m6a-associated somatic mutations.

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高血压疾病的搜索结果展示（可以设计关联研究或者功能验证文章）：

基于m6avar数据库的“snp-m6a-疾病”关联研究文章

● genome-wide identification of n-methyladenosine (ma) snps associated with rheumatoid arthritis.

影响因子： 4.154  pmid：30123242 期刊年卷：front genet 2018;9

● detection of ma-associated snps as potential functional variants for coronary artery disease.

影响因子： 5  pmid：30221544 期刊年卷：epigenomics 2018 10;10(10)

● genome-wide identification of ma-associated snps as potential functional variants for bone mineral density.

影响因子： 3.819 pmid：29980810 期刊年卷：osteoporos int 2018 sep;29(9)

●  genome-wide enrichment of ma-associated single-nucleotide polymorphisms in the lipid loci.

影响因子： 3.503 pmid：30262821 期刊年卷：pharmacogenomics j. 2019 aug;19(4)

●  associations among nppa gene polymorphisms, serum anp levels, and hypertension in the chinese han population.

影响因子： 1.935 pmid：31341238 期刊年卷：j hum hypertens 2019 sep;33(9)

l● examination of the associations between ma-associated single-nucleotide polymorphisms and blood pressure.

影响因子： 3.217 pmid：31175347 期刊年卷：hypertens. res. 2019 oct;42(10) doi：10.1038/s41440-019-0277-8 

● detection of putative functional single nucleotide polymorphisms in blood pressure loci and validation of association between single nucleotide polymorphism in wbp1l and hypertension in the chinese han population.

影响因子： 2.371 pmid：30422892 期刊年卷：j. cardiovasc. pharmacol. 2019 jan;73(1)

●  in silico genome-wide identification of m6a-associated snps as potential functional variants for periodontitis.

影响因子： 4.522 pmid：31245852 期刊年卷：j. cell. physiol. 2019 jun 27;

●l  integrating genome-wide association study and methylation functional annotation data identified candidate genes and pathways for schizophrenia.

影响因子： 4.315 pmid：31425724

● putative functional snps in slc22a3 and h3f3b might influence the development of cad by regulating the lipid levels.

影响因子： 3.266 pmid：29894858 期刊年卷：thromb. res. 2018 08;168