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发稿时间：2019-09-19来源：天昊生物

短串联重复序列（short tandem tepeats, str）的扩增常常导致多种遗传疾病的发生。近年来随着下一代测序（next generation sequencing, ngs）的发展，以illumina为代表的短读序数据（short-read data）急剧增长，如何通过对ngs数据的挖掘高效的寻找str的扩增，发现更多遗传疾病的遗传病因，便成了人们关心的热点之一。

表1、部分由str扩增导致的遗传疾病列表

去年在f1000research上刊登的一篇综述性文章，就对4种str扩增分析方法（expansionhunter、exstra、stretch和tredparse）进行了比较。

表2、四种生信工具的比较

而2018年底的ajhg文章通过评估后表明，exstra相比其他三种方法表现出更强的的性能，可以有效地用作从wes和wgs数据中筛选str扩增的工具。

随后，在2019年7月，同样发表在ajhg的文章，基于生物信息学方法从导致canvas疾病的rfc1中成功的鉴定出无参考序列的五碱基str重复扩增突变。

发表期刊：am j hum genet.  发表时间：2019-7-3  影响因子：9.924

图1、canvas基因座与4号染色体的连锁及rfc1中exp内含子插入的鉴定

图2、(aaagg)exp的重复引物pcr验证

（重复引物pcr的代表性图像展示了一种锯齿产物，其具有5个碱基对的重复单位大小，从来自canvas1(b)和canvas9(c)个体的gnda扩增获得，(d)为未得病对照样本，(e)为无模板阴性结果。）

本研究综合运用5中生信分析工具：exstra、eh、tredparse、stretch和gangstr，从9个canvas病人wgs数据中，筛选出rfc1 中的(aaagg)exp基序可能与canvas疾病相关联。最后研究人员利用重复引物pcr以及一代测序等方法，验证了(aaagg)exp这个str扩增的存在。

关于天昊

天昊生物长期从事基因及遗传分析，可以提供包括全基因组测序、外显子组测序、str毛细管检测及基于二代测序技术的ssrseq^tm等多项验证服务，欢迎联系太阳成tyc7111cc具体咨询！邮箱：techsupport@geneskies.com 电话：400-065-6886