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发稿时间：2019-08-13来源：天昊生物

拷贝数变异（cnv）作为一类dna大片段遗传变异（通常≥ 1 kb）形式，往往能够对生物的表型特征产生重要影响，其在动物分子遗传育种领域的研究也越来越深入。天昊生物利用在cnv检测上的两大专利技术-- accucopy^®和cnvplex^®，助力客户动物分子育种领域研究。下面就跟大家分享三篇天昊客户的相关文章：

1、题目：genome-wide definition of selective sweeps reveals molecular evidence of trait-driven domestication among elite goat (capra species) breeds for the production of dairy, cashmere, and meat

全基因组选择性消除揭示了在山羊乳制品、羊绒和肉质相关性状驱动驯化的分子证据

客户单位：西安交通大学法医学院   发表杂志：gigascience    影响因子：7.267    发表日期：2018-12

背景:

野山羊的驯化和随后的密集性状驱动杂交、近亲繁殖和选择导致了剧烈的表型纯化和中间品种，用于乳制品、羊绒和肉类的高质量生产。基因组检测提供了一种强有力的手段来直接鉴定作为驯化分子机制基础的性状相关序列变异。

结果:

在这里，研究者根据3种家养山羊品种（capra aegagrus hircus，各5只)及其野生祖先野山羊sindh ibex（capra aegagrus blythi，2只）和捻角山羊markhor（capra falconeri，2只）的数据结果进行了遗传变异的研究。利用2400万个高质量snps、190万个indels和2317个cnvs，研究者定义了snp沙漠基因（snp-desert-associated genes，sags）、家养相关基因（domestic-associated genes，dags）和性状相关基因（trait-associated genes，tags），并试图将它们与数量性状基因座(qtl)、驯化和农艺性状相关联。所有家养品种具有大多数sag，go分析多为代谢和细胞周期类别，dag和一些sag则与行为、免疫和特质特异性最相关。然而，用于骨骼和毛发生长的tags，例如生长分化因子5和成纤维细胞生长因子5，似乎直接参与生长调节。

结论:

本研究鉴定出来的序列变异和候选功能相关基因为性状驱动的遗传作图和育种提供了有价值的分子标记。

2、题目：copy number variation in sox6 contributes to chicken muscle development

sox6拷贝数变异有助鸡肌肉的发育

客户单位：华南农业大学动物科学学院   发表杂志：genes (basel).    影响因子：3.331    发表日期：2018-1

摘要一览：

cnv涵盖鸡的许多功能基因，与复杂疾病、表型多样性和对具有重要经济性状相关。性别决定区y-box 6 (sox6)在斑马鱼和小鼠的快速肌纤维分化中起着关键作用，但sox6是否在鸡骨骼肌发育中起作用仍不清楚。本研究通过accucopy^®和cnvplex^®方法鉴定了与鸡的不同性状显著相关的拷贝数多态性（cnps）。值得注意的是，五个白色隐性rock变异个体和两个xinghua变异个体含有一个与sox6重叠的cnp13。sox6蛋白中有一个由部分cnv编码的区域。qrt-pcr反应显示，鸡骨骼肌细胞分化过程中，sox6基因的表达水平与cnv呈正相关，且高度表达。敲除sox6后，igfir1、myf6、sox9、shox和ccnd1的表达水平显著下调。所有这些都与肌肉发育直接相关。这些结果表明，cnp13中cnvs的数量与sox6的表达水平呈正相关，sox6通过上调鸡和其他动物中肌肉生长相关基因的表达水平来促进骨骼肌细胞的增殖和分化。

3、题目：a copy number variation generated by complicated organization of pcdha gene cluster is associated with egg performance traits in xinhua e-strain

由复杂的pcdha基因簇产生的拷贝数变异与鸡的产蛋能力性状相关联

客户单位：华中农业大学农业动物遗传育种与繁殖教育部重点实验室    发表杂志：poult sci.    影响因子：2.027   发表日期：2018-10

摘要一览：

近年来，随着高通量测序和snp芯片的广泛应用，在人类和动物基因组中发现了大量的重复和缺失的dna序列。然而，很少有拷贝数变异(cnv)对鸡的产蛋性能特征的研究。在本研究中，利用cnvplex^®方法选择了以往研究中报道的17个位点对鸡品种xinhua e-strain进行cnv检测，检测结果显示locus14有cnv。进一步的关联分析表明，locus14的拷贝可能与开产日龄和及250天龄显著相关。dna序列扩增显示在locus14上游丢失了一个260 bp长的片段，这主要发生在cnv正常或复制获得的鸡个体中。qpcr结果表明拷贝数增加的个体可以提高成年鸡垂体中pcdha基因簇的总体表达水平。此外，用随机组合引物进行的pcr显示了比以前报道的更多的鸡可变外显子，表明了pcdha基因簇组织的复杂性。这些可变外显子在几种野鸡群体中的分布是不同的，大多数个体只拥有部分可变外显子。总的来说，locus14的拷贝反映了可变外显子剂量对pcdha基因簇总表达水平的影响，表明可能通过影响神经系统的发育来调节产蛋量。

关于天昊

 天昊生物针对不同cnv检测通量需求，研发出accucopy^®多重dna拷贝数检测及cnvplex^®高通量dna拷贝数检测专利技术，并提供荧光定量pcr检测拷贝数服务，期待成为您cnv检测的优质服务提供商!

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