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发稿时间：2018-12-25来源：天昊诊断
第二届公济母胎医学论坛于2018年12月21-22日在上海市第一人民医院会议中心召开，本次论坛由上海市第一人民医院、上海松江区妇幼保健所、上海市优生优育协会主办，将邀请政府管理部门、行业协会和母胎医学领域的专家，通过专题讲座、案例讨论、操作演示等形式展示母胎医学的前沿进展、临床应用和基层实践的质量控制要点，提升基层从事母婴保健的医务人员对各类母胎风险因素的早期筛查、早期识别和有序转诊的能力，促进母胎医学平衡发展。
在大会期间，多位专家强烈建议备孕夫妇进行基因筛查从而达到一级预防，或孕妇进行产前诊断，从而减少缺陷患儿的出生。而预防缺陷患儿的出生不只是医护人员工作的重中之重，也是基因检测公司需要解决的问题。温州市中心医院唐主任强烈建议育龄或孕早期夫妇进行遗传病携带者筛查，唐主任在大会上强调了sma、地贫、耳聋三种遗传病筛查的必要性和重要性，并举例说明没有做隐性遗传病筛查而发生的不幸，同时呼吁大家对夫妇自身隐性遗传病基因筛查的重视；从卫生经济学角度以及很多产前诊断专家都强烈表明：单一的遗传病筛查模式已不能满足大众需求，最佳的联合筛查模式是——多种单基因遗传病联合筛查。
但这三种疾病的筛查模式并不能满足所有人群的需求，出现较大的漏检和漏筛，而天昊基因————贝康诺®优生优育遗传病携带者筛查，是针对国人高发的20种重大遗传病449个基因突变检测与验证，是一款可以多种单基因遗传病联合筛查，针对普通育龄人群一次性准确筛查多种疾病，能高效降低成本，最大程度检出风险夫妇，避免患儿出生，是孕/产前携带者普筛的理想选择。
最佳的联合筛查模式：一次性实现染色体非整倍体及20项高发遗传病同时检测，有效降低患儿的出生率。
高检出率：10%人群携带者检测率，可预防1%的出生缺陷。
检测突变类型全面：点突变、缺失重复、基因融合、大区段基因转换、短串联重复突变以及基因倒位突变等，多种检测技术结合，提高目标疾病检出率。
检测结果更清晰：针对明确致病突变进行检测，易于医生解读和临床推广。
检测质量更有保障：专利技术保护，携带者再次进行阳性验证。
为了要做真正意义上的携带者筛查，就必须要以低成本完成对多种特殊突变的一并筛查，天昊检验针对备孕或孕早期(孕16周以前)的妇女及其配偶，运用多项自主研发的创新基因检测技术，包括snpscan®、imldr®、cnvplex®、aq-plptm、多重荧光pcr、ld-pcr等多项技术组合，针对20种隐性遗传病相关23个基因的449个突变位点进行快速、准确、低成本的筛检和验证，包括点突变、缺失、重复、基因融合、短串联重复突变以及基因倒位突变等，为临床医师提供参考，可有效预防出生缺陷。天昊基因隐性遗传病携带者筛查虽基于一代测序平台，针对20种高发遗传病，但结合天昊专利技术，其检出率与基因ngs上百种遗传病阳性检出率几乎一致，因为一些特殊的高发遗传病并非由于点突变造成，ngs对于这类的遗传病无法检测。而天昊用不同的技术平台搭配，以较低成本完成对这些特殊突变的高发遗传病进行检测，提高了隐性遗传病的检出率。
天昊基因科技（苏州）有限公司（简称“天昊基因”），成立于2008年，位于苏州工业园区生物纳米园，天昊基因是一家主要以基因分析技术开发及应用为主营方向的创新型的高科技生物技术企业，希望通过自主研发的创新技术促进国内基础医学遗传研究以及人类各种疑难疾病的致病机理的探索，同时利用这些技术开发适合临床应用的各类基因检测产品，服务于我国人民大众的健康事业，并致力于科研相关试剂的研制与开发工作。其中，天昊基因旗下的天昊生物医药科技（苏州）有限公司，简称天昊诊断，是一家致力于优生优育诊断和筛查领域的企业，检测产品涵盖了孕前、产前、新生儿等不同阶段的出生检测，以求逐步降低出生缺陷的发生率。检测产品包括：新无创tm唐氏综合征产前筛查、染色体非整倍体基因检测、染色体微缺失微重复突变检测、男性不育相关基因突变检测、遗传性耳聋90项基因突变检测、孕前夫妇基因突变携带者筛查、新生儿遗传病基因筛查以及一些罕见的遗传病检测（包括：地中海贫血、血友病、假肥大型肌营养不良等）。天昊诊断将以“创新基因科技，引领诊断革新”为宗旨，利用公司各项创新基因检测技术及高素质的服务团队，为促进分子诊断水平发展、提升我国人口健康素质做出贡献！
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