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发稿时间：2018-12-13来源：天昊诊断
---致力于开发快速、自动化、高性价比的创新型分子诊断产品
基因检测产业近年来发展迅速，中国的基因公司数量众多，而技术发展一直是基因检测行业的首要驱动力，从一代测序技术到三代测序的出现，每一代技术都有优势劣势，彼此之间互为补充，而不是相互替代，目前二代测序技术作为现在应用最广的技术，凭借其极高的通量，广泛应用于遗传病、肿瘤、传染病等多个领域，尤其以无创为首的临床级应用，但存在临床分子检测产品同质化严重的问题。
转化医学网之前对上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院生殖遗传科主任，徐晨明教授做了相关采访，徐晨明教授在其中两次提到了遗传分子诊断更大的挑战和难点是精准的遗传信息解读。她认为目前高通量基因测序的应用越来越多，能够轻松实现对人类全外显子、甚至全基因组的测序，获得海量的遗传信息固然是好的，但我们现阶段对这些变异功能的认知相对落后，因此，如何解读这些复杂信息，给出合理的临床指导意见将成为医务工作者下一步所面对的巨大挑战。
对于临床遗传病的精准分子诊断研究，天昊一直致力研发可实现精准、快速、自动化、高性价比的创新型分子诊断产品，徐主任在采访中也提到了这才是遗传病的精准分子诊断研究的下一步方向。天昊与徐主任也合作开发了多款适用于临床的，精准，快速，高性价比的创新性分子诊断产品，如17年在clinical chemistry合作发表了以荧光毛细电泳平台开发的新型无创检测胎儿染色体倍性的文章《non-invasive prenatal screening of fetal aneuploidy without massively parallel sequencing.》。
这是一款基于天昊创新专利技术cnvplex®技术开发的新型无创产前诊断产品，同目前广泛采用的以二代测序平台进行无创产前检测完全不同，它24小时之内就可以给出结果，操作像普通pcr一样简单，对样本数量无要求，检测准确性更高，部分21三体也能检测，只需普通常规测序仪即可，更关键的是，因为不需要二代测序平台，检测成本被大大降低了，使得对所有孕妇进行普筛成为了可能。
除此之外，针对孕12周以上的孕妇，天昊基因与徐主任正在共同开发产前无创检测胎儿在目标位点的基因型的项目，诊断胎儿是否患有相关遗传疾病。此项目基于高通量平行测序与生物信息学分析，配备自主创新型软件可对测序结果进行自动化分析、生成诊断报告等，更易于临床医生解读。
天昊基因凭借技术创新上的明显优势，部分多位点基因检测技术已达到国际领先水平，覆盖多个领域的应用，包括妇幼生殖、遗传病、肿瘤、传染病等，尤其是基于荧光毛细电泳平台的一系列优生优育项目，依托公司多项高性价比的多位点基因检测专利技术，开发了多个基因检测试剂盒产品，不同于市面上的二代测序的临床项目。通过毛细荧光平台与天昊技术相结合，通量适中可调整，且项目都是针对疾病的发病率以及基因突变类型设置。二代测序可以做基因的点突变全测，天昊做的是明确致病位点的不同突变形式，比如血友病a，f8倒位，是占到了所有血友病a突变的50%以上的，所以在疾病覆盖率上更高一些。基于荧光毛细电泳平台的项目，时间也比二代测序快很多。价格相对也是便宜不少的。对于后期的报告解读，天昊选的都是公认数据库明确致病的突变位点及类型，不会出现临床意义不明的位点，报告解读更直观。
国家出台了多项政策鼓励创新核心科技，转化临床产业，实现精准预防、诊断及治疗，尤其在临床遗传病，出生缺陷及肿瘤的方面的诊断和治疗。2015年6月8日，国家发改委发布了《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》(发改高技[2015]1303号)，通知中第二条重点强调“充分发挥基因检测等新型医疗技术以及现代中药在疾病防治方面的作用，提升群众健康保障能力。支持拥有核心技术、创新能力和相关资质的机构，采取网络化布局，以开展遗传病和出生缺陷基因筛查为重点，推动基因检测等先进健康技术普及惠民，引领重大创新成果的产业化”；2017年1月，国家发改委正式印发了《“十三五”生物产业发展规划》(发改高技〔2016〕2665号)中指出“以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，整合不同数据层面的生物学信息库，利用基因测序、影像、大数据分析等手段，在产前胎儿罕见病筛查、肿瘤、遗传性疾病等方面实现精准的预防、诊断和治疗。对特定患者量身设计最佳诊疗方案，在正确的时间、给予正确的药物、使用正确的剂量和给药途径，达到个体化治疗的目的”。明确了基因检测能力覆盖50%以上出生人口的目标。对此，天昊也积极响应国家政策，检测产品涵盖了孕前、产前、新生儿等不同阶段的遗传相关疾病基因检测，以求逐步降低出生缺陷的发生率。
其中遗传病基因突变携带者筛查项目，实现夫妻二人20 种重大遗传病筛查，包含23个基因或区域、449个突变，综合运用多项技术完成检测，不限于点突变，还囊括了染色体拷贝数，染色体倒位，cgg高gc三核苷酸重复变异，基因融合的特殊突变等，对于突变的检测率可高达99%，且根据疾病分子缺陷类型设计，使得整体检出率高于市面其他类似产品。与二代测序相比有检测速度快、准确性高、灵敏度高及价格便宜等优势，夫妇检测可避免二人共同携带的某种隐性遗传病突变基因同时传递给子代。
天昊也拥有多个依托荧光毛细电泳平台的优生优育产品，它们更准更快，且经济合理，如：
染色体非整倍体/染色体微缺失微重复检测：自然流产的遗传学排查，帮助找出流产原因，科学的防止和治疗，避免流产的再次发生。
男性不育相关基因检测：不孕不育的男性原因排查，帮助找到不育原因，选择最合适的孕育方案。
遗传性耳聋 90 项检测：检测遗传性耳聋基因突变的情况，帮助评估耳聋风险，加强防治，避免耳聋的发生。
孕期叶酸/补钙代谢能力基因筛查：帮助孕妇科学合理补充叶酸/维生素 d 及钙， 避免先天畸形患儿的出生。
高发遗传病单项检测：数百项遗传病检测，用于诊断级别的多阶段阻断高频遗传病患儿的出生。
公司对二代测序技术在临床基因检测领域的应用前景是非常看好的，公司在这方面也在研发了相应的产品，如新生儿重大遗传缺陷筛查，肿瘤组织基因突变谱分析以及癌症早期筛查等。
天昊并非简单的基因测序服务公司，而是综合型基因分析服务以及多种基因检测试剂提供商，它熟悉目前各大基因测序公司使用的通用基因测序技术平台，除了拥有多项自主研发的基因分析创新技术，可以提供不同通量不同应用的基因分析服务，涉及基因突变检测，snp分型，基因拷贝数检测等，还有基因表达水平（谱）分析，基因甲基化定性定量检测，家系连锁定位分析，基因组测序，宏基因组测序以及微生物组成分析等等。
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