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发稿时间：2017-12-21来源：天昊生物

这个圣诞，不要问天昊小伙伴想要什么礼物。

因为“圣诞老人”已经提前来过天昊啦！

近日，天昊生物合作客户--上海复旦大学生科院王久存教授课题组有2篇dna甲基化研究角度的文章分别见刊the journal of investigative dermatology (if=6.287) 和clinical epigenetics（if=4.98）。天昊生物methyltarget®目的区域甲基化检测技术，结合目的区域扩增和高通量二代测序平台，为这2篇文章提供了精准的目的基因甲基化水平检测和验证结果（客户在2种细胞中的研究结果表明，450k甲基化检测芯片和methyltarget®技术检测结果pearson相关性高达86%和90%）。此外，天昊的三位同事还作为文章作者，参与发表了clinical epigenetics杂志的这篇文章哦！

是不是已经迫不及待啦？下面就和小编一起来看个究竟吧！

研究背景：

• 系统性硬化症（ssc）也称为硬皮病，是一种基因，表观遗传和环境共同参与并相互作用的多系统自身免疫疾病 。
• 参与系统硬化症的免疫细胞的整体甲基化状态尚无深入的研究。

研究方法：

研究结果：

• 全基因组甲基化检测确定差异甲基化位点后的go富集分析，发现干扰素相关通路基因在2种t细胞的dmr中都显著富集。

• 目的区域甲基化技术检测第一阶段的部分样本，表明450k甲基化检测芯片和目的区域甲基化技术结果的一致性非常好，pearson相关性高达86%和90%。

• 目的区域甲基化技术在独立扩大样本中验证第一阶段获得的干扰素信号通路基因（16个基因；62个位点），其中5个基因的差异甲基化得到验证。

• 通过检测干扰素信号通路基因的表达量，部分基因的表达量与甲基化程度表现显著的负相关。

  
  

• 通过检测血液 ifn-a、ifn-b水平，发现部分干扰素信号通路基因高表达与高ifn-a、ifn-b水平相关。

  
  

  
  

研究结论：

•  型干扰素信号通路在系统性硬化症患者中表现出表观遗传水平上的功能障碍，表明低甲基化和

•  型干扰素相关基因表达上调可能是ssc发病机制中的关键。

文章（二）

文章题目：targeted bisulfite sequencing identified a panel of dna methylation-based
biomarkers for esophageal squamous cell carcinoma (escc)
靶向亚硫酸氢盐测序鉴定了一组基于基因dna甲基化程度的食管鳞状细胞癌（escc）生物标志物  

发表时间：2017-11-29

影响因子：if=4.98

发表杂志：clinical epigenetics

研究背景：

研究方法：

研究结果：

• 为了进一步确定5个甲基化区域的诊断效力，研究者采用logistic regression, random forest(rf), supporting vector machine (svm), neural network(nn), naïve bayes (nb), linear discriminant analysis(lda), mixture discriminant analysis (mda), flexible discriminant analysis (fda)数种机器学习方法，判断biomarker的诊断效力。下表结果，展示了该模型具有较高的敏感性和特异性，并且结果稳定性较佳。

研究结论：