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发稿时间：2017-06-28来源：天昊诊断
2017年6月26-27日，由上海市遗传学会、上海市遗传学会遗传与分子诊断专业委员会、上海市医学会分子诊断分会共同主办的2017浦江遗传与分子诊断产学研大会在上海举行，天昊基因ceo姜正文博士受邀，出席参加了本次盛会。
本次大会设置2个主题：1、基因检测产业发展 2、分子诊断产业发展，大会共邀请了十多位基础、临床应用、体外诊断等各领域的专业人士，在前沿技术探索、发展趋势、学术交流等诸多方面，持续推进遗传学技术及分子诊断的发展与临床应用。
其中姜正文博士做了题为“非高通量测序依赖的无创产前染色体筛查技术”报告，报告中介绍了在姜正文博士带领下的研发团队，自主创新的新无创产前筛查技术，博得的广大分子诊断领域专家们的热切关注，这是一项国内完全国内自主创新的技术，不同于ngs平台的产前无创筛查技术（nipt），而是基于荧光毛细电泳平台，设计靶向探针进行拷贝数计算，通过标准化z值计算与正常拷贝数的偏离程度，达到检测母血中胎儿拷贝数的微量变化。特有的胎儿比例检测，即在进行新无创实验之前，对母体血浆中的胎儿含量进行测定，避免假阳性。
“这是一项低成本，快速的，可用于大规模筛查的技术”，姜正文博士介绍到，基于二代测序平台的nipt，成本虽然一直在下降，对于大部分普通家庭，还是过于昂贵，是因为它对基因组里所有的染色体进行无差别的采样和分析，而真正有用的目标染色体（比如21号染色体）的信息，在得到的庞大数据中只占很小的一部分。简而言之，绝大部分的数据量被浪费了。而此项技术通过检测21号染色体上的一段“核心区域”，对21三体的检测采用了“定点”的思路，大大提高了效率。这也在很大程度上解释了为什么它可以达到很高的准确性，却只需要很低的成本。而且它的检测速度非常快，只需要24小时，即可完成所有实验步骤。
此项研究成果于今年2月份在clinical chemistry杂志上发表。除此之外，姜正文博士介绍了这项技术的最新研究方向，即单体系更多探针的覆盖，更多检测区域的设置，以及更早期的筛查（孕8周）等。
会议中，上海交大医学院儿医中心的傅启华老师和上海交大医学院瑞金医院的王学峰老师，分别对天昊专利技术cnvplex®在先心病的检测应用和专利技术accucopy®在血友病的应用中给予高度评价。两篇相关临床筛查文献也于15年，16年相应发表。
同时，天昊诊断在会场设立展位，向参会人员展示了我司优势明星产品——优生优育基因检测系列，及多项家族遗传疾病基因检测产品和项目。前来展位咨询产品、交流技术、洽谈合作的临床医生、生物医药企业界人士络绎不绝，场面火爆。我司独特的基于多重荧光片段分析平台的专利检测技术收到好评。
天昊基因自创立之初坚持以技术创新作为公司发展核心动力，基于目前国际流行的基因检测平台开发了多项创新技术， 其中包括accucopy®多重基因拷贝数检测技术，cnvplex®高通量基因拷贝数检测技术，imldr®多重snp及突变分析技术，snpscan®高通量snp及突变分析技术，easytarget®多重基因片段快速富集技术， snpseq®超高通量snp及突变分析技术，cnvseq®超高通量基因拷贝数检测技术等具有国际水平的专利技术，希望通过自主研发的创新技术促进国内基础医学遗传研究以及人类各种疑难疾病的致病机理的探索，同时利用这些技术开发适合临床应用的各类基因检测产品，服务于我国人民大众的健康事业，同时还致力于科研相关试剂的研制与开发工作。
天昊诊断广泛布局健康领域、积极开发疾病检测产品，目前主要针对家族性遗传疾病的临床诊断提供全面高效的产品与服务。
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