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发稿时间：2023-05-11来源：天昊生物

假肥大性肌营养不良，也称duchenne型肌营养不良症（dmd）(omim310200)。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为x-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的，这是本病的特点，预后差。本病的发生是由于编码dystrophin的dmd基因的突变所引起，有约1/3病例为散发，没有家族史，是由基因新突变造成。becker肌营养不良(beckermusculardystrophy,bmd)的产生也是由于dmd基因突变所引起，通常突变后产生的异常dmd蛋白仍具有一定功能，因而临床症状较dmd轻得多。dmd基因突变包含片段缺失、重复或点突变，其中基因序列缺失或重复导致的dmd/bmd占65%~80%。