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发稿时间：2016-03-04来源：天昊诊断
2016年1月5日，2015年度苏州市科学技术进步奖结果揭晓，天昊生物医药科技（苏州）有限公司的“耳聋基因突变多位点筛查技术及检测体系”项目成果喜获苏州市科学技术进步奖三等奖。
该项目研制了一整套的耳聋基因突变热点检测体系，可实现gjb2、slc26a4和线粒体基因上的高频突变位点进行基因筛查检测，已申请国家发明专利，其产品包括115组不同的核酸探针和配套的反应试剂体系。
先天性耳聋是最常见的新生儿出生缺陷之一，发病率约为1-3‰，其中50%以上属于遗传性耳聋。遗传性耳聋多属感音神经性耳聋，无法根据临床表现作出病因诊断，且无有效治疗方法，开展早期基因诊断、产前诊断有望明确分子病因和阻断疾病的传递。该项目是利用天昊生物医药科技（苏州）有限公司的snpscan®专利技术，针对中国人群中相对高发的耳聋突变热点建立稳定、快速、高通量的遗传性耳聋检测体系，对遗传性耳聋的早期诊断、早期治疗以及降低发病率具有重要意义。在研发过程中与苏州市立医院和中国人民解放军总医院进行了密切合作，前期共进行了超过13000例耳聋阳性样本的基因检测验证实验，后期在苏州市立医院进行了一年以上的临床应用，进一步建立了一整套从样本采集到报告随访的网络化、信息化的技术体系，截至目前累计完成了821例耳聋患者的临床检测，新生儿耳聋样本1.6万例，取得了良好经济与社会效益，更为公司未来的发展奠定了坚实的基础。
本项目研发成功后在生物医药领域特别是耳聋基因检测领域获得了良好反响，snpscan®技术的相关论文已在国际sci期刊上发表论文10篇以上，其稳定性和准确性得到一致公认，获得了良好的学术声誉。本耳聋检测体系的的相关论文已在国际sci期刊上发表论文2篇，在行业内引起了广泛关注。且本项目已申报国家科技发明专利《多重核酸分析》1项（专利申报号201280001947.3），国内申请已经进入实质审查阶段，其pct国际申请已经进入美国，日本，欧洲国家阶段。
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